Démarche qualité pour le dépistage de la trisomie 21


Le dépistage de la Trisomie 21   

Il comprend un ensemble de procédures spécifiques clinique, échographique et biologique visant à évaluer le risque de trisomie 21 fœtale avec principalement le dosage de marqueurs sériques maternels et la mesure échographique de la clarté nucale foetale . 

L'Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de trisomie 21 précise les informations à donner lors de la 1ère consultation médicale à toute femme enceinte de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître. 

La femme enceinte doit recevoir par le prescripteur, médecin ou sage-femme, une information préalable loyale claire et adaptée, de comprendre l’interprétation des résultats y compris en termes de conséquences pour la grossesse en cours, ainsi que de les lui communiquer. En 2018, l’introduction dans le dépistage des tests ADNlcT21  permet de limiter le recours à cet examen invasif qui comporte des risques de perte fœtale.

En décembre 2018, l'HAS publie un rapport d'élaboration sur les "Dépistage et diagnostic prénatals de la trisomie 21: Méthode de réalisation de l’outil d’information à destination des femmes enceintes ou des couples".

Le dispositif de contrôle qualité de ce dépistage est basé sur : 

  • l’adhésion des praticiens échographistes à un programme d’assurance-qualité portant sur la mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale dans le cadre de l’évaluation des pratiques professionnelles; 
  • la production d’images documentant la qualité des mesures ; deux clichés explicites figurent dans le dossier médical et permettent de juger de la qualité du cliché ; 
  • le suivi de la médiane et de la distribution des mesures de la clarté nucale ; 
  • l’adhésion des échographistes, via un numéro national d’identification, à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDP). 

Il est confié principalement aux Réseaux de santé en périnatalité, dans ce dispositif, la coordination de l’ensemble des professionnels concourant au dépistage prénatal de la trisomie 21 et l’attribution des numéros d’identifiant aux échographistes. La Fédération des Réseaux de santé périnatale définit leurs missions dans le cadre du dépistage de la T21 dans une Charte de fonctionnement.

A consulter aussi:

Arrêté du 23 juin 2009

Recommandations des pratiques professionnelles  HAS 2016