Le dépistage sanguin

À l’occasion de la Journée internationale du dépistage néonatal le 28 juin 2025, le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN) met en lumière son engagement en faveur de la santé des nouveau-nés et de la prévention des maladies rares.

Depuis janvier 2023, le dépistage néonatal a été élargi en France, passant de 6 à 13 maladies dépistées et 16 au 1er septembre 2025. Ces maladies rares sont détectées précocement chez les nourrissons dès les premières semaines de vie. Les évolutions de ce programme de dépistage mis en place il y a plus de 50 ans, témoignent de la dynamique existant autour de la détection et de la prise en charge des maladies rares, mais aussi de l’importance de la santé des nourrissons dès les premiers jours de vie.

Le dépistage néonatal est un engagement fort envers la santé des nouveau-nés.

Cadre réglementaire

Arrêté du 16 avril 2025 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.

Publié le 30 avril, cet arrêté modifie l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.

Y figurent les modifications de trois annexes pour préciser les modalités de réalisation de trois examens de biologie médicale concernant le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère, le dépistage néonatal du déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue et le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.

À lire aussi : Code de la santé publique – Section 2 : Dépistage des maladies néonatales (Articles R1131-21 à R1131-22)

Outils pratiques pour les professionnels :

Résumé pratique réalisé par le CRDN de Bretagne conformément aux recommandations publiées par la HAS.

Principes généraux du dépistage auditif néonatal selon la HAS

• Réalisation sur les deux oreilles,
• Seuil fixé à 35 dB, avec une première étape en maternité/néonatologie constituée de deux tests (T1, T2), puis une seconde étape (T3) si nécessaire, dans le premier mois de vie (ou avant 1 mois d’âge corrigé chez le prématuré),
• Dépistage effectué site au recueil du consentement parental, obtenu après une information claire et adaptée.

Principaux facteurs de risque identifiés par la HAS

• Antécédents familiaux de de perte auditive permanente chez l’enfant à apparition précoce, progressive ou tardive,
• Hospitalisation en Soins intensifs néonataux de plus de 5 jours, quelle que soit la durée du séjour d’hospitalisation,
• Hyperbilirubinémie avec exsanguinotransfusion,
• Administration d’aminosides pendant plus de 5 jours,
• Asphyxie/encéphalopathie hypoxique, assistance respiratoire extracorporelle,
• Infections congénitales (CMV, rubéole, toxoplasmose, syphilis, herpès, Zika…),
• Malformations cranio-faciales ou anomalies de l’os temporal,
• Infections postnatales sévères (méningite, méningo-encéphalite virale),
• Plus de 400 syndromes génétiques associés à une perte auditive,
• Infections à culture positive associée à une surdité neurosensorielle,
• Evènements associés à une perte auditive : traumatisme crânien sévère, chimiothérapie

Conduite à tenir pour les services de maternité

Pour les Nouveau-nés sans facteur de risque

• T1 (premier test auditif) : à réaliser idéalement 48 h après la naissance, par PEAA préférentiellement (En attendant la généralisation de cette pratique, la formation des professionnels et l’équipement approprié dans les établissements, le T1 reste possible par OEA).
• Si T1 non concluant → réaliser un second test auditif (T2) par PEAA avant la sortie de la maternité.

Pour les Nouveau-nés avec facteurs de risque

• T1 : par PEAA, idéalement 48 h après la naissance.
• Si T1 non concluant → T2 par PEAA avant la sortie de la maternité.

Conduite à tenir pour les services de néonatologie

• Dépistage exclusivement par PEAA.
• T1 : par PEAA, proche du terme corrigé en cas de naissance prématuré et au minimum à 36 SA
• Si T1 non concluant → T2 par PEAA avant la sortie.

Dans tous les cas précédents, si le T2 est concluant, la démarche de dépistage s’arrête.

Étape 2 et diagnostic

• Si T2 non concluant → organisation d’un T3 par PEAA, à réaliser au plus tard à 1 mois d’âge corrigé, en ville ou à l’hôpital (rendez-vous à planifier avant la sortie).
• Si T3 non concluant → orientation vers une étape diagnostique, idéalement avant 3 mois d’âge corrigé.
• En cas de suspicion de surdité (unilatérale ou bilatérale) → dépistage du CMV congénital.
• En cas de refus parental → mentionner « non dépisté à la demande des parents/des titulaires de l’autorité parentale » dans le carnet de santé.

Arbre de décision lors de la première étape du dépistage

(HAS – Évaluation du programme national de dépistage de la surdité permanente néonatale – juin 2025)

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Le dépistage de la surdité néonatale est également proposé aux nouveau-nés à la maternité ou parfois au domicile dans les premiers jours de vie.

Les surdités congénitales concernent 0,5 à 1,3 pour mille nouveau-nés. Leur dépistage permet une prise en charge rééducative précoce.

Chaque maternité organise, pour les parents qui ont donné leur accord, le dépistage de la surdité néonatale de leur bébé après 24 heures de vie.

Si le test proposé n’est pas concluant, les parents sont informés qu’un deuxième test, selon le même protocole, sera proposé avant la sortie de la maternité.

Si ce deuxième test n’est pas non plus concluant, les parents sont orientés vers une structure spécialisée, et la maternité a la charge d’organiser le rendez-vous dans un délai d’un mois si les parents donnent leur accord. Sinon, les coordonnées des services spécialisés leur sont remises.