Le dépistage de la Trisomie 21
Il comprend un ensemble de procédures spécifiques, clinique, échographique et biologique, visant à évaluer le risque de trisomie 21 fœtale avec principalement le dosage de marqueurs sériques maternels et la mesure échographique de la clarté nucale fœtale .
L’Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de trisomie 21 précise les informations à donner lors de la 1ère consultation médicale à toute femme enceinte de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître.
La femme enceinte doit recevoir par le prescripteur, médecin ou sage-femme, une information préalable loyale claire et adaptée, de comprendre l’interprétation des résultats y compris en termes de conséquences pour la grossesse en cours, ainsi que de les lui communiquer. En 2018, l’introduction dans le dépistage des tests ADNlcT21 permet de limiter le recours à cet examen invasif qui comporte des risques de perte fœtale.
En décembre 2018, l’HAS publie un rapport d’élaboration sur les « Dépistage et diagnostic prénatals de la trisomie 21 : Méthode de réalisation de l’outil d’information à destination des femmes enceintes ou des couples« .
Le dispositif de contrôle qualité de ce dépistage est basé sur :
- l’adhésion des praticiens échographistes à un programme d’assurance-qualité portant sur la mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale dans le cadre de l’évaluation des pratiques professionnelles;
- la production d’images documentant la qualité des mesures ; deux clichés explicites figurent dans le dossier médical et permettent de juger de la qualité du cliché ;
- le suivi de la médiane et de la distribution des mesures de la clarté nucale ;
- l’adhésion des échographistes, via un numéro national d’identification, à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDP).
Il est confié principalement aux Réseaux de santé en périnatalité, dans ce dispositif, la coordination de l’ensemble des professionnels concourant au dépistage prénatal de la trisomie 21 et l’attribution des numéros d’identifiant aux échographistes. La Fédération des Réseaux de santé périnatale définit leurs missions dans le cadre du dépistage de la T21 dans une Charte de fonctionnement.
À consulter aussi :
La FFRSP a développé trois vidéos à destination des couples afin de les informer sur le dépistage de la trisomie 21 :
Le dépistage de la trisomie 21 (2/3) : les étapes
Le dépistage de la trisomie 21 (3/3) : les résultats
Modalités d’affiliation des praticiens échographistes pour le dépistage de la T21
Les échographistes pratiquant la mesure de clarté nucale dans le cadre du dépistage de la Trisomie 21 du 1er trimestre de grossesse peuvent obtenir un numéro d’identifiant auprès de la coordination du réseau périnatal suivant la procédure suivante :
- Compléter le formulaire d’adhésion du Réseau en ligne
- Prendre obligatoirement connaissance de la Charte et Convention constitutive du Réseau Périnatalité Bretagne
- Téléverser la copie de votre DIU d’échographie obstétricale dans votre espace adhérent
- Téléverser la copie de votre EPP avec les notes obtenues dans votre espace adhérent
- Compléter et signer le contrat d’engagement en vue de l’obtention du numéro d’identifiant d’échographiste T21 et le téléverser dans votre espace adhérent
- Pour les praticiens arrivant en Bretagne et ayant été affilié à un autre réseau, il faudra fournir un certificat de suppression (délivré par le réseau périnatal d’origine)
Offre de formation pour l’amélioration du dépistage de la T21
Différentes formations sont proposées afin d’améliorer les pratiques pour le dépistage de la Trisomie 21 :
- Les analyses de pratiques professionnelles
- Les DPC proposés par les OAP
- Les DPC proposés par les RSP
Pour en savoir plus, consultez le site de la Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité.